Calidad de vida familiar en pacientes con síndrome de Morquio tipo IV-A. Una mirada desde el contexto colombiano (Suramérica) / Family quality of life in patients with Morquio type iv-A syndrome: The perspective of the colombian social context (South America)

Introducción: En Colombia, las personas con enfermedades raras se enfrentan a múltiples barreras para acceder a los servicios de salud. La Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedad de Depósito Lisosomal acompaña a las personas con diagnóstico de síndrome de Morquio y sus familias en la búsqueda de soluciones para un tratamiento integral con el objetivo de mejorar su calidad de vida y la de su familia. Material y método: Se describe la calidad de vida familiar de pacientes con síndrome de Morquio IV-A. Participaron 102 personas con diagnóstico de síndrome de Morquio, de 81 familias vinculadas a la asociación. La escala de calidad de vida familiar adaptada para Colombia fue aplicada a cuidadores. Resultados: Los resultados del mapa de calidad de vida familiar mostraron que las familias se sienten satisfechas con su calidad de vida. Se evidencia una fuerte satisfacción en los factores relacionados con la dinámica interna de la familia. Sin embargo, los factores cuya relación es mayor con elementos externos a la familia presentaron menor satisfacción. Conclusión: La mirada integral de la calidad de vida que se obtiene desde el modelo de calidad de vida familiar, permite identificar elementos del ambiente que pueden influir negativamente en la calidad de vida familiar lo que permite una mejor orientación de las acciones

Introduction: In Colombia, people with rare diseases face multiple barriers to accessing health services. The Colombian Association of Patients with Lysosomal Storage Disease supports people with Morquio syndrome and their families in the search for solutions for an integral management with the aim of improving their quality of life and that of their families. Material and methods: We analysed the Quality of Family Life of patients with Morquio type iv-A syndrome. A total of 102 patients with a diagnosis of Morquio syndrome from 81 families affiliated with the association participated in this study. The Family Life Quality Scale adapted for Colombia was applied to their caregivers. Results: The results of the Family Quality of Life Map demonstrated that the families were satisfied with their quality of life. Strong satisfaction was found for the factors related to internal family dynamics; however, satisfaction was less strong for the factors mainly related to elements external to the family. Conclusion: The integral view of quality of life obtained with the family quality of life model can identify elements of the environment that negatively influence family quality of life, allowing better targeting of actions

Intimidación escolar en niños y adolescentes con discapacidad como resultado de mielomeningocele / Bullying in children and teenagers with disabilities as a result of meningomyelocele

Introducción: Debido al impacto negativo de la condición de salud y las barreras de acceso para participar en la escuela regular en condiciones que no consideran sus necesidades particulares, niños y adolescentes con mielomeningocele tienden a enfrentarse a situaciones de discriminación y exclusión. Objetivo: Este estudio se centró en niños y adolescentes con discapacidad asociada a mielomeningocele para describir la frecuencia de situaciones de intimidación escolar. Metodología: Estudio descriptivo transversal cuya población incluyó pacientes de la consulta de genética médica de una institución de alta complejidad médica. Se incluyó un total de 11 pacientes con diagnósticos de mielomeningocele, con edades entre los 7 y 18 años. Una terapeuta ocupacional realizó entrevistas personales a los pacientes con el fin de completar el instrumento construido para este estudio. Resultados: Se encontró una relación directa entre tener mielomeningocele y ser víctima de intimidación escolar. Los tipos de intimidación más frecuentes fueron de tipo verbal y social. Dos de los 8 pacientes que reportaron intimidación escolar expresaron haber tenido ideas suicidas en el último mes. Conclusiones: Se insiste en la necesidad de explorar este tipo de situaciones desde la consulta de otras especialidades y a través de un abordaje interdisciplinar para favorecer la atención integral de la población

Introduction: Due to the negative impact of their condition and access barriers to regular schools that do not cater to their particular needs, children and adolescents diagnosed with meningomyelocele tend to encounter experiences of discrimination and exclusion. Objective: This study focused on children and adolescents with disabilities resulting from meningomyelocele and aimed to understand their experiences of bullying at school. Methodology: This cross-sectional study recruited participants from a genetic consultation clinic located within a medical institution that works with patients who have highly complex medical needs. The sample included 11 patients between the ages of 7 and 18 diagnosed with meningomyelocele. Interviews were conducted by an occupational therapist using a survey developed specifically for this study. Results: The findings suggest that there is a direct relationship between having meningomyelocele and being bullied at school. The most frequent forms of bullying were verbal and social. Two of the eight participants who reported being bullied at school reported experiencing suicidal ideation in the past month. Conclusions: There is a need to explore these types of situations during specialty consultations and a need to collaborate with interdisciplinary teams of health professionals to provide holistic services to patients